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viernes, 11 de septiembre de 2015

HOY, LA GASTROSTOMÍA, los detalles

INTRODUCCION
Otro muñeco derribado. Pasaron 16 meses desde que me operaron para ponerme la sonda gástrica. Y a los 12 meses reponer por una nueva. Obviamente ese paso no se cumplió. No por negligencia de nuestra parte, sino de nuestra obra social, que se jacta de ser la mejor del país. Asimismo es onerosa su cuota  mensual. Siempre me ha prestado un buen servicio, bastante satisfactorio. No obstante mi señora, una luchadora tenas, ha tenido que plantarse firme ante algunos reclamos. Su último gran  logro es haber obtenido una sustancial mejora de la hora trabajada de las enfermeras que me asisten. Ellas muy felices y yo y mi familia también. Asimismo , cabe resaltar y hay que decirlo, mi estado de salud con la ELA es sumamente demandante… soy un paciente caro. Esto por supuesto no  los exime de su responsabilidad.
¿Qué pasó con el atraso del cambio de la sonda gástrica? Simplemente que la prestación se oponía a realizar este procedimiento en mi domicilio, pretendían trasladarme a una clínica. Nos opusimos firmemente, principalmente mi esposa Norma. Reuniones, pesentaciones varias, etc . En verdad, este procedimiento no justificaba de ninguna manera mi traslado a una clínica!  Y así fue pasando el tiempo…
EL CAMBIO
La cuestión que decidimos hacerlo en forma privada y después pelear el reintegro. Si nos reconocen el gasto bienvenido sea!! Y si no también…

Norma consiguió, merced a una recomendación, un médico gastroenterólogo que hacía estos menesteres en domicilios. Me visitó, me vio,  y nos dio toda la tranquilidad del mundo, un fenómeno, nos cayó muy bien. Y nos recetó un botón más la sonda gástrica, algo muy superior a lo que tenía,  que era una sonda directa al estómago. La nueva consiste, como dije en un botón, y cuando me pasan el alimento y los líquidos se conecta la sonda y una vez terminado se la quita nuevamente. De manera que mi panza (en criollo) queda despejada. Con la vieja siempre la tenía colgando, (no me malinterpreten estoy hablando de la sonda ja, ja, ja!!)  parecía una prolongación de mi intestino delgado ja, ja, ja!!

Finalmente Norma la compró, es un producto importado y nos sorprendió la variedad que hay de este insumo referido a la calidad, modelo,  sistema y marca. Cuánto  pagamos? Algo más de U$S 550 cambio oficial. Carita la cosa esta.
Y hoy jueves 10 a la tarde, vino el profesional, charlamos un poco, preparó toda la  asepsia de la zona de mi barriga, desinfló el balón interno de la vieja sonda y… PLOP!! La sacó. Pasaron segundos y PLAP!, lo único que percibí son estos ruidos.  He introdujo la nueva, sin dolor, sin sangrado. Todo,  todo,  duró menos de 10 minutos. Cuánto aprendimos de esta experiencia! El médico excelente, como profesional y persona. Para ser sincero yo me preguntaba ¿cómo hará el tipo para sacar la parte gruesa de adentro a través de un agujero tan chico? Todas mis dudas quedaron despejadas. Y todos contentos. GRACIAS AMOR POR TU GRAN TRABAJO!!! Y suerte mañana en tu reunión con la auditoría de la obra social. Enseñales como se hacen las cosas.
Por último di este relato para todos, pero principalmente para tantas personas con ELA como yo y tengan las mismas dudas que yo  tuve. Es mi más humilde aporte. No es un consejo, pero sí información para sacar más conclusiones sobre este proceso. Bueno, me iré a descansar y que Dios los bendiga ricamente a todos sin excepción. Amén.


La felicidad humana generalmente no se logra con grandes golpes de suerte, que pueden ocurrir pocas veces, sino con pequeñas cosas que ocurren todos los días. Benjamin Franklin 

martes, 8 de septiembre de 2015

DE JESUS A MOZART

DE JESUS A MOZART
Queridos amigos y amigas, copio a continuación un correo electrónico que me enviara mi amigo Edgardo Salvucci de Río Cuarto, provincia de Córdoba, Argentina . Lo comparto, pues me pareció que contenía material muy rico para el mundo cristiano en general.  Habla de Mozart y sus misas, y de su música… Abajo está mi respuesta. Te invito amigo/amiga a leerlo, son 4 minutos. Gracias!!!


  1. Hola.
Claro que quiero saber cómo estás, y me pone feliz que te acuerdes de mi, y me hayas escrito, me da animo tu fortaleza de Espíritu. Se nota que Cristo está en tu corazón, porque tienes la fortaleza del Espíritu para enfrentar y sobrellevar las pruebas que te tocan vivir. Así que seguí así.... con todo, si parar... siempre de frente hermano querido.
Te cuento que tengo los auriculares y estoy escuchando esta Misa increíble de Mozart. 
https://youtu.be/EeNeckd7-OE
Solo conocía el Kyrie.... Pero el resto me está fascinando.... Me gusta casi tanto como el Requiem, que es la misa que más me gusta de Mozart (Mi compositor preferido)....

Prestá atención.....

La liturgia es así:
Kyrie Eleyson: Señor te piedad
Gloria in excelsis Deo (Gloria a Dios en las alturas) et in terra pax hominibus (y en la tierra paz a todos los hombres).
Credo in unus Deus (el credo Nisceno), está en nuestro himnario también.
Sanctus y Benedictus (está todo junto en nuestro himnario)
Agnus Dei quitollis pecatta mundi (Cordero de Dios que quita el pecado del mundo.... ten misericordia de todos nosotros).
Recién cuando escuchaba el Kyrie.... Casi con desesperación de parte del coro,  SEÑOR.... eleyson TEN PIEDAD.... la instrumentación, el ritmo te va llevando a entrar en ese estado desvalido del ser humano.... estamos solos.... nos perdemos sin la ayuda de nuestro Señor.... Pero los acordes se van haciendo más blandos.... acordes mayores.... de a poco entendemos   que cuando decimos Kyrie Eleyson..... DIOS TIENE PIEDAD DE NOSOTROS.... y empezamos a descansar en sus promesas... Es entonces cuando entendemos que  la salvación que Dios nos trajo en la primera navidad,  nos unimos con los ángeles y arranca el Gloria in excelsis Deo, con todo..... Que toda la Gloria sea de nuestro Señor....
Bueno, me deliré un poco bastante, ja ja

Me gusta tu blog. Explicamos en profundidad todo acerca de la enfermedad. Se nota que tienes el Espíritu Santo con vos. (ya lo había dicho) para luchar y seguir adelante.
Te mando algo que seguramente te va a ayudar a estar mejor....
Los conciertos de Brandemburgo.... los que más me gustan, bah... me gusta toda la obra de Bach.

Ahí va el 4. mi preferido 
Bach: Brandenburg Concerto No. 4 in G major, BWV 1049 (Freiburger Barockorchester)
acá va la versión que más me gusta. están todos completos: 
Bach - Richter, Conciertos de Brandenburgo 1-6, BWV 1046-1051

 Sos el único amigo que tengo al que le gusta la música clásica.... je je... Pensaba que era el único, ja..... ¿Sabías que escucharla te desarrolla y estimula el funcionamiento de la mente?
Te quiero mucho viejo, y por favor saca ese banderín de River de tu blog.

Edgardo Salvucci. Ex Umbris ad Lucem.

Mi respuesta



Hola querido hermano. Cuánto me enriquece recibir un correo con tanto contenido, con tanto afecto, tanto… Y me faltan palabras para describir lo que pasa por mi mente y corazón.
Muy agradecido por traducirme del latín a nuestro idioma estas letras tan profundas, tan bíblicas y tan evangélicas, algo muy propio de Mozart, pero también de Bach, Hendel, Brahms, y otros.
No tengas ninguna duda, la música clásica es absolutamente terapéutica. Templa nuestro espíritu, por añadidura la paz y la tranquilidad. Es una pasión para mí, de toda la vida, pero ahora con mi convalecencia, tengo la oportunidad de zambullirme y saciarme de ella… Y alimente mi fe en el Señor.
Sí amigo y hermano, somos pocos los que amamos esta música. Sinceramente me gustaría que tantos amigos aprendan a degustarla cual manjar. A través del facebook intenté con algunas amigas, muy modestamente, introducirlas en este mundo musical, les envié un par de obras de Bach y Mozart, dicen que les encantó, pero… ahí quedamos.


Mientras te voy escribiendo escucho los conciertos brandenburgueses, una maravilla, un privilegio.
Bueno Edgardo, gracias por estar, y seguimos en contacto hermano.
Que Dios te siga bendiciendo que lo merecés.
Abrazo grande. HORACIO FRITZLER 

viernes, 4 de septiembre de 2015

Cómo una mutación en C9orf72 produce los daños cerebrales asociados a la esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

Cómo una mutación en C9orf72 produce los daños cerebrales asociados a la esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

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Amparo Tolosa, Genética Médica News

Neuronas. Imagen cortesía de Dr. LaPadula.
Neuronas. Imagen cortesía de Dr. LaPadula.
Hace cuatro años se identificó una mutación en el gen  C9orf72 como causa más común de los daños cerebrales asociados a la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal hereditarias. Sin embargo, los mecanismos por los que la mutación, una expansión de la repetición de nucleótidos GGGGCC en la secuencia de esa región, daba lugar ambas patologías, no han sido caracterizados hasta ahora.
Dos estudios, dirigidos por el St. Jude Children’s Research Hospital y la Universidad Johns Hopkins, indican que la expansión patológica en el ARN resultante de la expresión de C9orf72 altera el transporte de proteínas y ARN desde el núcleo hacia el citoplasma.
A través del rastreo de 400 proteínas candidatas a interaccionar con la expansión del ARN, en un modelo de la enfermedad en Drosophila, investigadores de la Universidad Johns Hopkins encontraron que la función de una de estas proteínas, RanGAP, estaba alterada. RanGAP interviene en el transporte de moléculas a través de los poros que comunican el núcleo, compartimento central de la célula donde se localiza el material hereditario, con el resto del espacio intracelular, en el que las moléculas de ARN son traducidas a proteínas. Tanto en el modelo en Drosophila como en células y muestras de tejido cerebral obtenidas de pacientes, los investigadores observaron que las moléculas que dependen de RanGAP para su transporte se acumulaban fuera del núcleo. Los investigadores consiguieron revertir el efecto tóxico de la expansión de nucleótidos patológica mediante la adición de ARNs diseñados para unirse a la misma, y evitar así que la expansión pudiera interaccionar RanGAP. Estos ARNs podrían constituir la base para el desarrollo de fármacos para el tratamiento de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal.
Dos estudios indican que la mutación en C9orf72 asociada a la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal está implicada en el transporte de biomoléculas entre el núcleo y resto de la célula.. Representación de una célula animal típica, en la que se observan, entre otros orgánulos múltiples mitocondrias. Imagen: Judith Stoffer, National (Institute of General Medical Sciences, NIGMS).
Dos estudios indican que la mutación en C9orf72 asociada a la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal está implicada en el transporte de biomoléculas entre el núcleo y resto de la célula.. Representación de una célula animal típica, en la que se observan, entre otros orgánulos múltiples mitocondrias. Imagen: Judith Stoffer, National (Institute of General Medical Sciences, NIGMS).
Jeffrey Rothstein, responsable del trabajo, y director del Centro Robert Prackard para la Investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica de la Universidad Johns Hopkins, ha iniciado ya una colaboración con una empresa farmacéutica para desarrollar un fármaco que actúe como los ARNs que bloquean la repetición patológica en C9orf72. El investigador indica que todavía son necesarios más estudios para confirmar su potencial y reconoce que todavía quedan años hasta la posibilidad de obtener un fármaco comercialmente disponible para los pacientes. “Todavía no sabemos todos los pasos entre la mutación en C9orf72 y la muerte celular en el cerebro,” manifiesta el investigador. “Pero nuestra creencia es que es lo que la inicia, y esta es ciertamente una buena diana terapéutica.”
En otro estudio paralelo, en el que también se utilizó Drosophila para modelar la enfermedad, investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital encontraron el mismo tipo de alteraciones en el transporte de moléculas del núcleo al citoplasma. Al introducir diferente número de repeticiones de la expansión en la mosca, el equipo encontró que en las moscas a las que se había introducido un número de repeticiones patológico presentaban alteraciones en la membrana nuclear y componentes de los poros nucleares a través de los que se realiza el transporte de moléculas. Además, se encontró una acumulación de ARN en el núcleo de las células portadoras de la mutación, tanto de mosca como de pacientes, lo que evita que muchas proteínas sean traducidas en cantidad suficiente.
“Las mutaciones en C9orf72 son, de lejos, el defecto genético más común asociado a la esclerosis lateral múltiple y la demencia frontotemporal, por lo que entender cómo la mutación provoca la enfermedad es tremendamente importante para los esfuerzos en desarrollar terapias que detengan o remitan la muerte de las neuronas en el cerebro y la médula espinal de los pacientes,” manifiesta J. Paul Taylor, catedrático en el departamento de Biología Celular y Molecular del St. Jude Children’s Research Hospital, investigador en el Howard Hughes Medical Institute y uno de los directores del trabajo. “Se necesita estas terapias desesperadamente puesto que no hay tratamientos que demuestren un alto o retroceso de los desrdenes. La mayoría de los pacientes mueren dentro de los primeros cinco años tras el diagnóstico.”
Ambos trabajos indican que la mutación en C9orf72 asociada a la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal hereditarias está implicada en el transporte de biomoléculas entre el núcleo y resto de la célula, lo que altera el equilibrio de la célula. Aunque todos los participantes alterados en el proceso no han sido todavía precisados, los resultados de los trabajos apuntan hacia diferentes estrategias terapéuticas destinadas a resolver el “embotellamiento del tráfico molecular” responsable de los daños cerebrales observados en ambas enfermedades.
Referencias:
Zhang K, et al. The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport. Nature. 2015 Sep 3;525(7567):56-61. doi: 10.1038/nature14973.
Freibaum BD, et al. GGGGCC repeat expansion in C9orf72 compromises nucleocytoplasmic transport. Nature. 2015Aug 26. doi: 10.1038/nature14974.
Fuentes: